В медицине подробно описаны четыре группы крови. Все они различаются расположением агглютининов на поверхности эритроцитов. Это свойство кодируется генетически при помощи белков A, B и H. Очень редко у людей регистрируется бомбейский синдром. Данная аномалия характеризуется наличием пятой группы крови. У пациентов с феноменом отсутствуют белки, определяющиеся в норме. Особенность формируется еще на этапе внутриутробного развития, то есть имеет генетическую природу. Эта характеристика основной жидкости организма встречается редко и не превышает одного случая на десять миллионов.

5 группа крови или история бомбейского феномена

Данная особенность была открыта и описана не так давно, в 1952 году. Первые случаи отсутствия у людей антигенов A, B и H зарегистрированы на территории Индии. Именно здесь процент популяции с аномалией самый высокий и составляет 1 случай на 7600. Открытие бомбейского синдрома, то есть редкой группы крови, произошло в результате исследования образцов жидкости при помощи масс-спектрометрии. Производились анализы из-за эпидемии в стране такой болезни, как малярия. Название дефект получил в честь индийского города.

Теории возникновения бомбейской крови

Предположительно, аномалия сформировалась на фоне частых родственных браков. Они распространены на территории Индии в силу социальных обычаев. Кровосмешение не только привело к повышению распространенности генетических заболеваний, но к возникновению бомбейского синдрома. Эта особенность на сегодняшний день встречается лишь у 0,0001% населения планеты. Редкая характеристика основной жидкости в организме человека может остаться нераспознанной в силу несовершенства современных методов диагностики.

Механизм развития

Всего в медицине подробно описаны четыре группы крови. Данное разделение основано на расположении агглютининов на поверхности эритроцитов. Внешне эти характеристики никак не проявляются. Однако их необходимо знать для осуществления переливания крови от одного человека к другому. При несоответствии групп происходят реакции, способные привести к гибели пациента.

Данный феномен полностью определяется хромосомным набором родителей, то есть имеет наследственный характер. Закладка происходит еще на этапе внутриутробного развития. Например, если у отца первая группа крови, а у матери – четвертая, то ребенок будет иметь вторую или третью. Эта характеристика обусловлена сочетаниями антигенов A, B и H. Бомбейский синдром возникает на фоне рецессивного эпистаза – неаллельного взаимодействия. Именно это и обуславливает отсутствие белков крови.

Особенности жизни и проблемы с отцовством

Наличие данной аномалии никак не сказывается на здоровье человека. Ребенок или взрослый может и не догадываться о наличии уникальной черты организма. Трудности возникают лишь в том случае, если пациенту понадобится переливание крови. Такие люди являются универсальными донорами. Это означает, что их жидкость подойдет всем. Однако при определении бомбейского синдрома больному потребуется такая же уникальная группа. В противном случае пациент столкнется с несовместимостью, что будет означать угрозу жизни и здоровью.

Еще одна проблема заключается в подтверждении отцовства. Процедура у людей с этой группой крови затруднена. Определение родственных связей основано на обнаружении соответствующих белков, которые не выявляются при наличии у пациента бомбейского синдрома. Поэтому в сомнительных ситуациях потребуется осуществление более трудных генетических тестов.

В современной медицине не описано каких-либо патологий, связанных с редкой группой крови. Возможно, данная особенность вызвана малой распространенностью бомбейского синдрома. Предполагается, что многие пациенты с феноменом не догадываются о его наличии. Однако описан случай выявления редкой гемолитической болезни у новорожденного малыша, мать которого имела пятую группу крови. Диагноз был подтвержден на основании результатов проведенного скрининга антител, исследования лектинов и определения расположения агглютининов на поверхности эритроцитов мамы и ребенка.

Патология, диагностированная у пациента, сопровождается опасными для жизни процессами. Данные особенности связаны с несовместимостью крови родителя и плода. При этом от заболевания страдают сразу два пациента. В описанном случае показатель гематокрита матери составлял всего 11%, что не позволило ей стать донором для ребенка.

Большую проблему в таких случаях представляет отсутствие в банках крови этого редкого типа физиологической жидкости. Это связано в первую очередь с малой распространенностью бомбейского синдрома. Трудность составляет и тот факт, что пациенты могут не знать об особенности. При этом согласно имеющимся данным, многие люди с пятой группой охотно соглашаются быть донорами, поскольку осознают всю важность создания банка крови. При гемолитической болезни новорожденных на фоне диагностики у матери бомбейского синдрома, случаи которой редки, существует и возможность консервативного лечения без применения гемотрансфузии. Результативность такой терапии зависит от степени выраженности патологических изменений в организме матери и ребенка.

Значимость уникальной крови

Аномалия считается плохо изученной. Поэтому говорить о влиянии особенности на здоровье населения планеты и медицину еще рано. Неоспоримо то, что возникновение бомбейского синдрома осложняет и без того непростую процедуру гемотрансфузии. Наличие у человека 5-й группы крови ставит под угрозу жизнь и здоровье при появлении необходимости переливания. При этом ряд ученых склоняется к тому, что подобное эволюционное событие может благоприятно сказаться в дальнейшем, поскольку такое строение биологической жидкости считается совершенным в сравнении с другими распространенными вариантами.

Кровь – это материал, который предоставляет возможность изучения распространения народов без культурных предубеждений. Этот биоматериал используется в различных областях науки: популяционной генетике, биологии и физиологии. Важно и то, что люди редко принимают во внимание типы крови при выборе партнеров. Более того, мало кто знает собственный тип крови сегодня, и никто не пытался это узнать до 1900 года.

Эритроциты

Внимание! Современная Япония стала исключением из-за распространенных японских стереотипах о людях с разными типами крови. Они играют огромную роль при выборе брачных партнеров.

Все человеческие популяции имеют одни и те же 29 известных систем крови, хотя они различаются по частоте встречаемости в конкретных группах. Учитывая эволюционную близость обезьян к нашему виду, можно сказать, что некоторые из них тоже имеют с нами ряд идентичных систем.

Перед переливанием крови или трансплантацией органов выявляют группу по системе АВ0. Она предусматривает 4 типа в зависимости от присутствия или отсутствия особых агглютиногенов на мембранах эритроцитов. Определяют тип крови в специальных лабораториях. Полученная информация размещается в медицинской карточке пациента еще при рождении.

Что такое система AB0, и почему она используется в медицине?

Система АВ0 открыта Карлом Ландштайнером в начале двадцатого века. В ней предусмотрено разделение групп биологических жидкостей исходя из присутствия антигенов. У людей со вторым типом на мембране эритроцитов располагается вещество А, а у людей с третьим – В. При четвертом типе объединены оба антигена, при первой их нет. Антитела всегда образуются против отсутствующих в антигенов.

АВ0

В отличие от других систем классификации, антитела всегда присутствуют в системе AB0 у взрослых. Сенсибилизация различными бактериями из окружающей среды, мембранные включения которой похожи на антигены эритроцитов, создает предпосылки для формирования антител. Это происходит с 3 по 6 месяц жизни младенцев, чьи антитела направлены против мембранных структур бактерий.

Поскольку иммунная система в этом случае распознает поверхностные структуры микроорганизмов как специфические для тела, она не образует антитела к ним. В случае группы A крови (анти-B) сенсибилизация подтверждается грамотрицательными бактериями, такими как Darmbakterium Escherichia coli. К группе B крови (анти-А) относятся белки вирусов гриппа, эпитопы которых напоминают антиген А.

Точки атаки антител определяются гликозилированием белков крови и липидов. Носитель группы А крови содержит антитела, которые распознают и связываются с α-галактозой в гликозидной структуре гликопротеинов. Однако у эритроцитов вида 0 отсутствует антиген, что не приводит к агглютинации и смерти в группах А и В. Это делает носители группы крови 0 с отрицательным резус-фактором универсальными донорами, то есть их кровь допустимо использовать для носителей всех других типов.

Важно! Группы крови определяются аллелями A1/ A2, B и 0. Продукт аллеля 0 не обнаруживается, этот ген считается «молчаливым» (аморфным). Продуктами других аллелей становятся антигенные гликопротеины. Ген расположен на длинном плече хромосомы 9 (9 q34).

Крома антигенов А и В все эритроциты имеют так называемое гетерогенное вещество «Н». Это вещество-предшественник А и В. Химически специфичность A связана с α-N-ацетил-D-галактозамином, B-D-галактозидом и H-L-фукозой. Вещества группы крови обнаруживаются и в других биологических жидкостях: в слюне, поте и моче.

Группы обнаруживают с помощью тест-реагентов (с соответствующими антителами):

• Подгруппа A1 с помощью анти-A1-сыворотки и анти-A1-фитагглютининов;
• Подгруппа A2: косвенное обнаружение (поскольку A не реагирует с анти-A1-сывороткой); B: анти-B сывороткой;
• H-вещество обнаруживается анти-H-фитагглютининами.

Бомбейский феномен

Среди тестов на редкие антитела особенно характерен бомбейский тип. Из-за генетического дефекта этим людям не хватает предшественника H. В этом случае не доминирует ни один H аллель. Соответственно, антитела против H-вещества будут образовываться иммунной системой. Независимо от наследования типа AB0, эритроциты типа Бомбея не реагируют ни с A, ни с B антителами (фенотипически 0). Сыворотка реагирует с группой 0 (фенотипически анти-0). Поскольку предшественник Н присутствует в каждом носителе АВ0, человек с бомбейским феноменом не может стать реципиентом другой крови.

Феномен Бомбея

При исследовании групп крови проводится регулярное обследование на редкие антитела. Положительный результат должен быть отмечен индивидуально в клиническом анамнезе. Этот пациент может получить только свою кровь или от других носителей с той же особенностью. Частота анти-H-позитивных носителей бомбейской крови составляет 1: 300 000. Бомбейский феномен – редкая группа и навряд ли может передаться среди европейцев, так как у большинства из них доминантные аллели H.

Группа крови и национальность, раса

Совершенно очевидно, что схемы распределения групп крови сложны. Сильный исторический разрыв распределения указывает на сложную историю эволюции человечества. Это можно увидеть с помощью глобальных карт частоты аллеля крови третьего типа.

Таблица распространенности аллелей

А аллель крови чаще встречается во всем мире, чем B. Около 21% всех людей обладают A аллелями. Наиболее часто А аллель встречается в небольших, не связанных между собой популяциях, особенно у чернокожих индейцев (25-30%), австралийских аборигенов (многие группы составляют 35-58%), саамов Северной Скандинавии (45-85%). Аллель, по-видимому отсутствовал у индейцев, живущих в Центральной и Южной Америке.

Тип 0-крови (возникающий из-за отсутствия аллелей A и B) распространен во всем мире. До 63% людей являются обладателями данного типа крови. Тип 0 высок по частоте среди коренного населения Центральной и Южной Америки, где он приближается к 100%. Он относительно высок и среди аборигенов Австралии, и в Западной Европе (особенно в популяциях с кельтскими предками). Самая низкая частота 0 – в Восточной Европе и Центральной Азии, где кровь B распространена шире.

Это интересно! В интернете встречаются поистине смешные запросы, связанные с группой крови. Например, являются ли отрицательные группы крови характерной чертой расы рабов, или можно ли определить национальность по группе крови. Познания о группе крови и резус фактора не способны ответить на подобные вопросы.

Какая группа крови наиболее распространена среди русских и украинцев?

Первая резус-положительная группа в России распространена у 48 процентов людей. Второй по частоте принято считать вторую группу резус-позитивную. На третьем месте стоит 3 Rh-позитивная группа крови, которая еще реже встречается среди русской и монголоидной национальности. Наименее распространенной считают четвертую резус-отрицательную кровь.

Среди украинцев чаще всего встречается первый и второй Rhesus-позитивный тип крови. Меньше других – четвертый Rh-отрицательный. У среднего славянина наблюдается значительный разброс относительно групп по системе АВ0.

Какая группа крови преобладает у евреев?

В Израиле отмечается преобладание представителей второй Rh-положительной крови. Принадлежность к третьей резус-отрицательной группе крови означает, что национальность у еврея смешана и разбавлена другими генами, так как данный тип в этносе встречается крайне редко. В типичной еврейской семье такое происходит нечасто, и ребенок обычно рождается либо со второй, либо с первой группой.

Распространение резус-фактора

Большинство людей в мире имеют тип крови Rh+. Однако он чаще встречается в некоторых регионах. Американцы и аборигены почти все имели Rh+, прежде чем начали скрещиваться с людьми из других частей мира.

Это не означает, что американцы и австралийские аборигены исторически тесно связаны друг с другом. Большинство африканских популяций составляет около 97-99% Rh+ людей. Восточные азиаты составляют 93-99% Rh+. У европейцев самая низкая частота этого типа на любом континенте. Они составляют 83-85% Rh+. Самая низкая известная частота – среди басков Пиренейских гор между Францией и Испанией. Среди них положительный резус всего у 65% людей.

Понятие Rh

Модели распределения для системы Диего еще более поразительны. Африканцы, европейцы, восточные индейцы, цыгане, аборигены и полинезийцы не имеют антигена Диего. Единственные популяции с антигенами Диего – коренные американцы (2-46%) и восточные азиаты (3-12%). Эта неслучайная схема распределения согласуется с гипотезой о восточноазиатском происхождении американцев.

Эти модели распределения крови типа AB0, Rh и Diego не похожи на те, что относятся к цвету кожи или к другим так называемым «расовым» признакам. Следствием этого становится то, что конкретные причины, обусловливающие распределение типов крови человека, отличаются от тех, которые обычно используются для категоризации людей в «расы». Поскольку можно было бы разделить человечество на радикально разные группы, используя печатание крови вместо других генетически унаследованных черт, таких как цвет кожи. Есть убедительные доказательства того, что обычно используемая типологическая модель рас научно не обоснована.

Чем больше ученые изучают точные детали человеческой типологии, тем больше понимают, насколько сложны процессы распределения. Они не могут быть легко обобщены или поняты. Однако эти, с трудом заработанные научные знания, обычно игнорируются в большинстве стран из-за сложных социальных и политических проблем.

В результате дискриминация на основе предполагаемых «расовых» групп по-прежнему продолжается. Важно иметь в виду, что эта «расовая» классификация часто имеет больше общего с культурными и историческими различиями, чем с биологией. В реальном смысле «расы» – это различие, которое создается культурой, а не биологией. Это говорит о биологической безграмотности большей части населения относительно родственности морфологических и физиологических особенностей этносов.

Этнос

Возникновение и происхождение групп крови человека

Эпидемические исследования и молекулярная биология выяснили, что носители группы 0 имеют повышенную вероятность выживания в случае заражения малярией (Plasmodium falciparum). Это преимущество способствовало тому, что во влажных тропических регионах Африки и на американском континенте нулевой тип встречается чаще, чем в других регионах мира.

Согласно теории молекулярной биологии, группа крови 0 уже возникла как гаплогруппа из А по меньшей мере 5 миллионов лет назад. Какие еще факторы влияли на развитие и распространение различных групп крови, по-прежнему неясно. При доскональном рассмотрении распространения групп крови и аллелей AB0 по миру выяснилось, что 0 группа была сформирована несколько раз, а группа крови B недавно появилась.

Первая группа

При изучении частот аллелей впервые было обнаружено различие A в A1 и A2, поскольку антигены A2 встречаются только на четверть чаще, чем А1 на эритроцитах. Недавнее исследование секвенирования генных локусов нашло у немецких добровольцев шесть общих аллелей (А1, А2, B1, O1, O2, O3) и 18 редких вариантов. Было найдено 13 аллелей для секвенирования локусов у японских испытуемых, наиболее распространены аллели A1 (83%), B1 (97%), O1 (43%) и O2 (53%). Уменьшение вариантов генов характерно для начального эффекта при миграционных движениях.

Монголоиды: версии происхождения группы В

Группа В чаще всего встречается в центральной Азии и реже – среди коренных народов в Северной и Южной Америке, Австралии. Однако и в Африке тоже часто встречается этот аллель. В целом в мире третья группа считается редким аллелем AB0. Только у 16% человечества он присутствует.Выявление группы крови и резус-фактора: какой будет кровь у ребенка, таблица, калькулятор для определения данных показателей Определение совместимости групп крови для зачатия ребенка, таблица для определения данного показателя, возможные риски при несовместимости

Сегодня каждому человеку известно о существующем разделении известных групп крови по системе АВ0. На уроках биологии довольно подробно рассказывают о принципах , о совместимости, о распространенности среди населения каждого типа. Так, принято считать, что самая редкая группа крови – четвертая, а самый редкий резус-фактор – негативный. На самом деле подобная информация не соответствует действительности.

Генетические принципы

Опираясь на полученные данные в области археологии и палеонтологии, генетики смогли определить, что впервые разделение на произошло более 40 тысяч лет назад. Именно тогда, по мнению ученых, возникла . В дальнейшем на протяжении тысячелетий в результате определенных мутационных изменений возникли и остальные, известные на сегодняшний день ее типы.

Групповая принадлежность крови человека по системе АВ0 определяется наличием или отсутствием на мембранах эритроцитов уникальных соединений – агглютиногенов (антигенов) А и В.

Группа крови наследуется по законам генетики и обусловлена двумя генами, один из которых ребенку передает мать, а второй – отец. Каждый из этих генов запрограммирован на уровне ДНК на передачу только одного из этих агглютиногенов либо не содержать (а соответственно, и не передавать в поколении) никакой информации (0):

• первая 0(I) -00;
• А(II) – А0 или АА;
• В(III) – В0 или ВВ;
• АВ(IV) – АВ.

, наглядно можно представить в следующих примерах:

• Если у родителей нулевая и четвертая группы, у их потомства возможно наследование только второй или третьей: АВ + 00 = В0 или А0.
• Если оба родителя имеют нулевую группу, то в потомстве никакой другой группы крови возникнуть не может: 00 + 00 = 00.
• У родителей, чьи группы крови вторая и третья, дети имеют равные шансы родиться с любой из возможных групп: АА/А0 + ВВ/В0 = АВ, А0, В0, 00.

В настоящее время известно существование так называемого Бомбейского феномена, открытого учеными в 1952 году. Его суть заключается в том, что у человека определяется групповая принадлежность крови, которая по законам генетики невозможна, каково его объяснение и причина следствия. То есть на мембранах его эритроцитов присутствует агглютиноген, которого нет ни у одного из родителей.

Пример бомбейского феномена, самая редкая группа крови:

1. У родителей, имеющих нулевую группу, ребенок рождается с третьей: 00 + 00 = В0.
2. У родителей, чьи группы нулевая и , ребенок рождается с четвертой или второй: 00 + В0/ВВ = АВ, А0.

После многочисленных исследований было получено объяснение бомбейского феномена. Ответ заключается в том, что в крайне редких случаях при определении групповой принадлежности крови стандартными методами (по системе АВ0) как нулевой 0 (I), на самом деле она таковой не является. В действительности на мембранах ее эритроцитов присутствует один из агглютиногенов – или А или В, но под воздействием специфических факторов они подавляются и при определении группы кровь ведет себя как 0 (I). Но при наследовании подавленного агглютиногена у детей, он проявляется. Как результат, у родителей возникают сомнения о существовании родства между ними и ребенком.

Как часто встречаются подобные случаи

Частота распространенности людей с бомбейским феноменом крови в мире не превышает 0,0004% всех людей земного шара. Исключение составляет индийский город Мумбаи, где процент частоты возрастает до 0,01%. Именно по названию этого города и был назван данный феномен (старое название – Бомбей).

Одна из теорий, изучающая причины возникновения и факторы, влияющие на проявление данного феномена у населения, гласит, что у индусов более высокая частота проявления данного типа крови обусловлена религиозными особенностями, в частности, запрет употребления в пищу говяжьего мяса.

В Европе подобного запрета не существует и частота проявления бомбейской крови у человека здесь в разы меньше. Это натолкнуло ученых-генетиков на мысль, что с говядине присутствуют специфические антигены, которые подавляют проявление агглютиногенов.

Специфичность жизни людей

В действительности, люди с редкой бомбейской кровью ничем не отличаются от остальных. Единственная трудность, с которой они могут столкнуться - . Из-за уникальности типа крови им нельзя переливать никакой чужой крови, поскольку бомбейская кровь у человека несовместима со всеми остальными группами. Поэтому люди, у которых проявляется данный феномен, вынуждены создавать собственный банк крови, который будет задействован при возникновении экстренных случаев.

В США в штате Массачусетс проживают на сегодняшний день брат и сестра, у которых имеет место проявление и суть Бомбейского феномена. Тип их крови одинаков, однако они не могут быть донорами друг для друга, поскольку у них различаются резус-факторы.

Проблемы установления отцовства

При рождении ребенка с проявлениями Бомбейского феномена доказать его наличие без применения особенных методик исследования групповой принадлежности невозможно. Поэтому наличие бомбейской крови хоть у одного из членов семьи (пусть и самых далеких родственников) обязательно следует принимать во внимание, когда у отца возникает желание установить . Тогда тест на генетические совпадения специалисты будут проводить значительно тщательнее и более расширенно, в процессе исследования проб генетического материала отца и ребенка будет изучаться антигенный состав крови и структуры мембран эритроцитов.

Подтвердить у ребенка проявление Бомбейского феномена возможно только посредством применения определенных генетических тестов, позволяющих установить тип наследования групповой принадлежности крови. По этой причине, если ребенок рождается с неожиданной группой крови, в первую очередь, следует заподозрить у него проявление этого необычного феномена, а не подозревать супругу в неверности. Вот такая вот самая редкая группа крови у человека может встретиться но крайне редко.

Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида - А, В, и 0 (три аллеля).

Каждый человек имеет два гена группы крови - один, полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от отца (А, В, или 0).

Возможно 6 комбинаций:

гены	группа
00	1
0А	2
АА
0В	3
ВВ
АВ	4

Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)

На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы - «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)

Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).

Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В. (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).

Ген 0 не кодирует никакого фермента.

В зависимости от генотипа, углеводная растительность на поверхности эритроцитов будет выглядеть так:

гены	специфические антигены на поверхности эритроцитов	группа крови	буквенное обозначение группы
00	-	1	0
А0	А	2	А
АА
В0	В	3	В
ВВ
АВ	А и В	4	АВ

Скрестим для примера родителей с 1 и 4 группами и посмотрим, почему у них ребёнка с 1 группой.

(Потому что ребенок с 1 группой (00) должен получить по 0 от каждого родителя, но у родителя с 4 группой крови (АВ) нет 0.)

Бомбейский феномен

Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов. Ну, придут великие и могучие ферменты превращать Н в А... опа! а превращать-то нечего, аша нету!

Исходный антиген Н кодируется геном, который немудрёно обозначается Н.
Н - ген, кодирующий антиген Н
h - рецессивный ген, антиген Н не образуется

Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.

Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, осюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване - у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко - у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).

Пример работы бомбейского феномена №1: если один родитель имеет первую группу крови, а другой - вторую, то ребенок четвёртую группу, потому что ни у одного из родителей нет необходимого для 4 группы гена В.

А теперь бомбейский феномен:

Фокус в том, что первый родитель, несмотря на свои гены ВВ, не имеет антигенов В, потому что их не из чего делать. Поэтому, не смотря на генетическую третью группу, с точки зрения переливания крови группа у него первая.

Пример работы бомбейского феномена №2. Если оба родителя имеют 4 группу, то у них не может получиться ребенок 1 группы.

Родитель АВ (4 группа)	Родитель АВ (4 группа)
	А	В
А	АА (2 группа)	АВ (4 группа)
В	АВ (4 группа)	ВВ (3 группа)

А теперь бомбейский феномен

Родитель АВHh (4 группа)	Родитель ABHh (4 группа)
	АH	Ah	BH	Bh
AH	AAHH (2 группа)	AAHh (2 группа)	ABHH (4 группа)	ABHh (4 группа)
Ah	AAHH (2 группа)	АAhh (1 группа)	ABHh (4 группа)	АBhh (1 группа)
BH	АBHH (4 группа)	ABHh (4 группа)	BBHH (3 группа)	BBHh (3 группа)
Bh	ABHh (4 группа)	ABhh (1 группа)	АBHh (4 группа)	BBhh (1 группа)

Как видим, при бомбейском феномене у родителей с 4 группой всё-таки может получиться ребенок с первой группой.

Цис-положение А и В

У человека с 4 группой крови во время кроссинговера может произойти ошибка (хромосомная мутация), когда в одной хромосоме окажутся оба гена - и А, и В, а в другой хромосоме не будет ничего. Соответственно, и гаметы у такого АВ получатся странные: в одной будет АВ, а в другой - ничего.

Что могут предложить другие родители	Родитель-мутант
	АВ	-
0	АВ0 (4 группа)	0- (1 группа)
А	ААВ (4 группа)	А- (2 группа)
В	АВВ (4 группа)	В- (3 группа)

Конечно же, хромосомы, содержащие АВ, и хромосомы, не содержащие совсем ничего, будут выбраковываться естественным отбором, т.к. они будут с трудом конъюгировать с нормальными, немутантными хромосомами. Кроме того, у детей ААВ и АВВ может наблюдаться генный дисбаланс (нарушение жизнеспособности, гибель зародыша). Вероятность встретить мутацию цис-АВ оценивается примерно в 0,001% (0,012% цис-АВ относительно всех АВ).

Пример цис-АВ. Если один родитель имеет 4 группу, а другой первую, то у них не могут получиться дети ни 1, ни 4 группы.

А теперь мутация:

Родитель 00 (1 группа)	Родитель-мутант АВ (4 группа)
	АВ	-	А	В
0	АВ0 (4 группа)	0- (1 группа)	А0 (2 группа)	В0 (3 группа)

Вероятность рождения детей, заштрихованных серым, конечно же, меньше - 0,001%, как и договаривались, а остальные 99,999% приходятся на 2 и 3 группы. Но всё-таки эти доли процента «следует учитывать при генетическом консультировании и судебно-медицинской экспертизе».

	Наследование групп крови.
	Бомбейский феномен…
	Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида – А, В, 0
	(три аллеля).
	Каждый человек имеет два гена группы крови – один,
	полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от
	отца (А, В, или 0).
	Возможно 6 комбинаций:

Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)…

На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы – «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)

Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).

Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В . (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).

Ген 0 не кодирует никакого фермента.

	Наследование групп крови.
	Бомбейский феномен…
	В зависимости от		генотипа,
	углеводная растительность на
	поверхности	эритроцитов
	будет выглядеть так:

Наследование групп крови. Бомбейский феномен…

Скрестим для примера родителей с 1 и 4 группами и посмотрим, почему у них не может быть ребёнка с 1

(Потому что ребенок с 1 группой (00) должен получить по 0 от каждого родителя, но у родителя с 4 группой крови (АВ) нет 0.)

Наследование групп крови. Бомбейский феномен…

Бомбейский феномен

Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов.

Исходный		Н кодируется геном, который		обозначается
			кодирующий
h – рецессивный ген, антиген Н не образуется

Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.

Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, отсюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване – у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко – у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).

Наследование групп крови. Бомбейский феномен…

Пример работы бомбейского феномена: если один родитель имеет первую группу крови, а другой – вторую, то ребенок не может иметь четвёртую группу, потому что ни у одного из

родителей нет необходимого для 4 группы гена В.

РодительРодитель А0 (2 группа)
(1 группа)									бомбейский
								Родитель	Родитель
								(1 группа)	(2 группа)
Фокус в том, что первый родитель, несмотря
на свои гены ВВ, не имеет антигенов В,
потому что их не из чего делать. Поэтому, не
смотря на генетическую третью группу, с									(4 группа)
точки зрения переливания крови группа у
		него первая.

Полимерия…

Полимерия - взаимодействие неаллельных множественных генов, однонаправленно влияющих на развитие одного и того же признака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.

Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть

кумулятивным и некумулятивным.

При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммарного действия нескольких генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании происходит в соотношении 1:4:6:4:1, а в целом соответствует третьей, пятой (при дигибридном скрещивании), седьмой (при тригибридном скрещивании) и т.п. строчкам в треугольнике Паскаля.

Полимерия…

При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление в F2 по фенотипу при дигибридном скрещивании - 15:1.

Пример полимерии - наследование цвета кожи у людей, который зависит (в первом приближении) от четырёх генов с кумулятивным эффектом.